Apa itu
SMA.
SMA adalah penyakit genetik yang menjadikan otot lemah secara progresif dengan melibatkan sel saraf di saraf tunjang. Ini mengakibatkan pesakit tidak dapat berjalan, makan, malah bernafas.
Otot
LEMAH.
“Sayang, perasan tak anak kita macam tak aktif?”
​
“Ibu, kenapa adik rasa cepat penat?! Kaki adik rasa berat!”
​
“Ayah, kenapa adik tak boleh angkat tangan tinggi-tinggi?”
​
Soalan-soalan ini mungkin pernah ditanya oleh anak & suami isteri. Simptom-simptom ini mungkin bukan disebabkan oleh SMA tetapi jika ia adalah SMA, ia adalah pengalaman yang akan dialami individu yang menderita penyakit genetik ini.
Penyakit GENETIK.
SMA adalah penyakit yang meragut kekuatan fizikal seseorang individu kerana terdapat kehilangan pada saraf sel-motor neuron iaitu sel saraf khusus yang terletak di saraf tunjang , yang mengawal otot badan.
​
Ia terjadi apabila bayi lahir dengan kerosakan gen yang dipanggil Survival of Motor Neuron 1 (SMN1) yang disalin dari ibu dan bapa mengalami kerosakan. (Lihat imej dibawah)
Seperti gambar diatas, apabila bayi mewarisi salinan gen SMN1 yang rosak. Bagi bayi yang sihat dan gen SMN1 yang baik akan menghasilkan protein yang penting untuk motor neuron berfungsi manakala bayi yang lahir dengan kerosakan SMN1 tidak dapat menghasilkan protein untuk motor neuron berfungsi.
Motor neuron yang tidak berfungsi menjejaskan sel saraf yang akhirnya, sama-sama tidak berfungsi dan mengakibatkan kelemahan otot, kepupusan otot dan lebih parah ialah kematian bayi. Oleh itu, semakin bayi itu membesar kebolehan untuk merangkak, berjalan, mengawal pergerakan kepala, makan dan bernafas turut terkesan.
​
Pesakit turut mengalami progresif abnormal pada tulang belakang yang dinamakan Scoliosis kerana otot belakang badan yang menyokong kedudukan tulang belakang lemah.
Perlu diingatkan, SMA ialah penyakit genetik yang menyebabkan kematian bayi yang selalunya disebabkan oleh kesukaran bernafas. Bayi yang selamat meneruskan hidup pula, sebenarnya bergantung kepada satu lagi gen iaitu gen SMN2 yang merupakan hasil salinan kepada SMN1. Tetapi protien pada SMN2 secara tipikalnya hanya berfungi 10% untuk berfungsi.
Jumlah gen SMN2 adalah berbeza pada setiap individu dan ia menjadi petunjuk samaada serius atau tidak keadaan pesakit tersebut. Kurangnya jumlah gen SMN2, maka lebih serius keadaan pesakit dan simptom yang dialami.
​
Yang menariknya ialah, penyakit ini tidak menggangu fungsi otak pesakit seperti berfikir, belajar, malah berkawan.
Hanya 1 dalam 4 PELUANG.
SMA tidak memilih mana-mana bangsa atau jantina. Di Amerika, dianggarkan SMA menghidapi 1 dari 10,000 bayi. Bermakna kira-kira 1 dari setiap 50 orang Amerika ialah pembawa genetik SMA.
​
Di Malaysia jumlah masih tidak diketahui. Walau bagaimanapun memandangkan frekuensi tinggi anggaran dari negara lain, ada kemungkinan jumlah yang besar juga di Malaysia. Jika dibuat anggaran, kemungkinan 3,200 pesakit SMA dan 640,000 adalah pembawa penyakit ini dari populasi 32juta rakyat Malaysia.
​
SMA dinyatakan sebagai Autosomal Recessive Disorder iaitu ia boleh diwarisi dari ibu bapa dan keluarga. Ini bermakna, jika pasangan adalah pembawa maka hanya akan ada 1 dari 4 peluang anak mereka menghidapi SMA.
​
Dengan itu, kaunseling dan ujian genetik amat penting bagi pasangan untuk merancang keluarga. Ini dapat membantu mengurangkan atau sekurang-kurangnya tidak menyumbang kepada frekuensi pesakit SMA sedia ada.
​
Sebagai tambahan, rawatan awal dapat dibuat bagi memastikan bayi yang lahir mempunyai peluang hidup dan mengurangkan simptom SMA pada bayi.
Rawatan MAHAL.
Disember 2016 adalah saat yang sangat ditunggu-tunggu oleh pesakit SMA dan keluarga mereka ketika US Food and Drug Administration (FDA) mengumumkan persetujuan dan memberi lesen kepada nusinersen, ubat pertama yang merawat penyakit SMA.
​
Nusinersen membantu gen SMN2 untuk menghasilkan protein SMN yang lebih berfungsi, membolehkan lebih banyak motor neuron kekal hidup, mencegah kelemahan dan pembaziran otot. Walau bagaimanapun, kesan ubat ini tidak kekal, pesakit perlu diambil sepanjang hidup.
​
Cabaran sebenarnya adalah harga ubat yang amat mahal, yang menjadikannya tidak mampu oleh semua orang kecuali yang sangat kaya. NUSINERSEN berharga kira-kira AS $125,000 (RM526,000) setiap dos. Pesakit SMA disyorkan untuk mengambil empat dos setahun, ini bermaksud kos tahunan mencecah AS $750,000 (RM3,050,800).
​
Pada bulan Mei 2019, satu lagi rawatan untuk SMA telah diluluskan oleh US FDA. Onasemnogene abeparvovec adalah rawatan terapi gen pertama untuk merawat pesakit SMA yang berumur kurang dari dua tahun melalui suntikan intravena tunggal (IV).
​
Terapi ini menggantikan fungsi gen SMN1 yang rosak, ia mewujudkan protein SMN yang mencukupi dihasilkan untuk keperluan badan. Yang berbahaya, terapi ini juga akan meningkatkan enzim hati (serum aminotransferase) tetapi ia dapat dikendalikan dengan menggunakan prednisolone, iaitu ubat steroid yang biasa digunakan.
​
Kos untuk membangunkan ubat ini menelan belanja yang besar dan secara logiknya akan melonjakkan harga onasemnogene abeparvovec. Menurut laporan Bloomberg, rawatan sekali bayar ini berharga AS $2.125 juta (RM8.94 juta) untuk satu suntikan menjadikannya ubat paling mahal di dunia.
​
Ubat nusinersen atau onasemnogene abeparvovec kini berada di Malaysia, tetapi memandangkan harga yang amat mahal. Mungkin rawatan sokongan lain melalui pendekatan pelbagai disiplin penjagaan paliatif adalah lebih realistik bagi untuk membantu mengekalkan kualiti hidup pesakit SMA di Malaysia.
​
Diagnosis dan penyelidikan awal seperti kajian fungsi otot, ujian menelan makanan, penilaian terapi fizikal & cara kerja, penilaian alat bantuan dan ujian dan menjalani x-ray di pinggul dan tulang belakang bagi memeriksa pesakit SMA.
​
Ini bagi menentukan rawatan dan bantuan yang sesuai untuk setiap pesakit seperti fisioterapi, alat bantuan untuk batuk, kerusi roda, pembedahan tulang belakang dan makanan-makanan tambahan.
​
Dengan ini dapat memaksimumkan potensi pesakit SMA dan meminimumkan kecacatan mereka malah meningkatkan kebebasan mereka pada setiap fasa penyakit, mengoptimumkan kualiti hidup mereka dan dapat membantu memperlambat perkembangan penyakit mereka.
Siti Safura Jaapar adalah calon PhD yang mengkaji peranan mikrobio usus di SMA di Universiti Perdana. Beliau merupakan presiden & pengasas kepada Spinal Muscular Atrophy Malaysia dan juga pesakit SMA.
Artikel ini adalah ihsan Universiti Perdana .
